Gen
CHST6
carbohydrate sulfotransferase 6
- HGNC 6938(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000183196(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4166(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16q23.1
- Souřadnice
- Chromozom 16: 75 472 052–75 495 441 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 23,4 kb
- Protein
- 395 aminokyselin
- Předchozí symboly
- MCDC1
- Transkript MANE Select
- ENST00000332272.9NM_021615.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CHST6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hereditary Corneal Dystrophies
- Corneal Dystrophy
A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.
Jak je CHST6 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 8,4 kb z 23,4 kb genu; 1 188 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CHST6
49
pozic v genu CHST6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 9 (18 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (9 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 23,4 kb genu CHST6, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.
Rysy spojené s CHST6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CHST6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CHST6: carbohydrate sulfotransferase 6. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chst6
Dante Labs. Gen CHST6: carbohydrate sulfotransferase 6 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chst6
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů