Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.2
Souřadnice
Chromozom 10: 98 416 198–98 446 935 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 30,7 kb
Protein
700 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
BLOC3S1
Předchozí symboly
HPS
Transkript MANE Select
ENST00000361490.9NM_000195.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HPS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u HPS1. HPS1 a 6 genů poblíž na chromozomu 10, od 97 931 567 do 98 931 566.Chromozom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbCRTAC1: 97 854 711–98 030 828, řetězec zpětnémCRTAC1R3HCC1L: 98 134 608–98 245 624, řetězec dopřednémR3HCC1LLOXL4: 98 247 686–98 268 650, řetězec zpětnémLOXL4PYROXD2: 98 379 888–98 415 215, řetězec zpětnémPYROXD2: 98 414 002–98 446 920, řetězec zpětnémHPS1: 98 416 198–98 446 935, řetězec zpětnémHPS1HPSE2: 98 457 077–99 235 878, řetězec zpětnémHPSE2Schéma HPS1: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 20: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 98 416 198–98 417 726, 1 529 bázíExon 19: 98 418 175–98 418 257, 83 bázíExon 18: 98 420 045–98 420 158, 114 bázíExon 17: 98 422 369–98 422 513, 145 bázíExon 16: 98 423 603–98 423 668, 66 bázíExon 15: 98 423 753–98 423 887, 135 bázíExon 14: 98 424 313–98 424 374, 62 bázíExon 13: 98 425 541–98 425 720, 180 bázíExon 12: 98 425 818–98 425 985, 168 bázíExon 11: 98 427 215–98 427 264, 50 bázíExon 10: 98 429 573–98 429 642, 70 bázíExon 9: 98 429 791–98 429 889, 99 bázíExon 8: 98 430 571–98 430 670, 100 bázíExon 7: 98 431 131–98 431 291, 161 bázíExon 6: 98 433 983–98 434 091, 109 bázíExon 5: 98 435 272–98 435 414, 143 bázíExon 4: 98 435 635–98 435 772, 138 bázíExon 3: 98 443 124–98 443 240, 117 bázíExon 2: 98 445 300–98 445 404, 105 bázíExon 1: 98 446 807–98 446 935, 129 bází201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 30,7 kb genu; 2 103 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HPS1

149

pozic v genu HPS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 29 (19 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (29 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 30,7 kb genu HPS1, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPS1: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hps1

Vancouver

Dante Labs. Gen HPS1: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hps1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test