Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PIKFYVE

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q34
Souřadnice
Chromozom 2: 208 266 255–208 358 746 (GRCh38)
Exony
42 exonů na 92,5 kb
Protein
2 098 aminokyselin
Další názvy
MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
Předchozí symboly
PIP5K3
Transkript MANE Select
ENST00000264380.9NM_015040.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

Jak je PIKFYVE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u PIKFYVE. PIKFYVE a 8 genů poblíž na chromozomu 2, od 207 812 501 do 208 812 500.Chromozom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3208 Mb208,2 Mb208,4 Mb208,6 Mb208,8 MbPLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, řetězec zpětnémPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, řetězec zpětnémCRYGC: 208 128 137–208 129 828, řetězec zpětnémCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, řetězec zpětnémCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, řetězec zpětnémCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, řetězec zpětnémC2orf80IDH1: 208 236 224–208 266 095, řetězec zpětnémIDH1PIKFYVE: 208 266 255–208 358 746, řetězec dopřednémPIKFYVEPTH2R: 208 359 714–208 854 503, řetězec dopřednémPTH2RSchéma PIKFYVE: 42 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 208 266 255–208 266 415, 161 bázíExon 2: 208 271 511–208 271 691, 181 bázíExon 3: 208 273 584–208 273 733, 150 bázíExon 4: 208 276 712–208 276 830, 119 bázíExon 5: 208 277 537–208 277 708, 172 bázíExon 6: 208 285 726–208 285 933, 208 bázíExon 7: 208 288 729–208 288 818, 90 bázíExon 8: 208 298 641–208 298 779, 139 bázíExon 9: 208 300 937–208 301 094, 158 bázíExon 10: 208 302 242–208 302 353, 112 bázíExon 11: 208 304 171–208 304 318, 148 bázíExon 12: 208 304 846–208 305 013, 168 bázíExon 13: 208 312 236–208 312 295, 60 bázíExon 14: 208 314 294–208 314 423, 130 bázíExon 15: 208 315 193–208 315 373, 181 bázíExon 16: 208 317 867–208 317 941, 75 bázíExon 17: 208 320 252–208 320 359, 108 bázíExon 18: 208 324 142–208 324 282, 141 bázíExon 19: 208 324 911–208 325 037, 127 bázíExon 20: 208 325 270–208 326 429, 1 160 bázíExon 21: 208 328 180–208 328 280, 101 bázíExon 22: 208 329 842–208 329 913, 72 bázíExon 23: 208 330 523–208 330 694, 172 bázíExon 24: 208 333 315–208 333 493, 179 bázíExon 25: 208 335 306–208 335 419, 114 bázíExon 26: 208 335 793–208 335 901, 109 bázíExon 27: 208 336 046–208 336 200, 155 bázíExon 28: 208 336 838–208 336 928, 91 bázíExon 29: 208 338 508–208 338 568, 61 bázíExon 30: 208 339 418–208 339 555, 138 bázíExon 31: 208 340 011–208 340 131, 121 bázíExon 32: 208 342 554–208 342 649, 96 bázíExon 33: 208 345 111–208 345 194, 84 bázíExon 34: 208 346 050–208 346 147, 98 bázíExon 35: 208 347 859–208 348 023, 165 bázíExon 36: 208 350 024–208 350 083, 60 bázíExon 37: 208 350 771–208 350 947, 177 bázíExon 38: 208 351 352–208 351 455, 104 bázíExon 39: 208 352 654–208 352 782, 129 bázíExon 40: 208 353 898–208 354 159, 262 bázíExon 41: 208 354 571–208 354 645, 75 bázíExon 42: 208 355 190–208 358 746, 3 557 bází1510152025303540425′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,9 kb z 92,5 kb genu; 6 297 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIKFYVE

12

pozic v genu PIKFYVE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 92,5 kb genu PIKFYVE, včetně intronů, nikoli jen 9,9 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PIKFYVE

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PIKFYVE. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIKFYVE: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pikfyve

Vancouver

Dante Labs. Gen PIKFYVE: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pikfyve

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test