Gen
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
- HGNC 14344↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000223953↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 114902↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q23.3
- Souřadnice
- Chromozom 11: 119 338 942–119 340 883 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 1,9 kb
- Protein
- 243 aminokyselin
- Další názvy
- CTRP5, DKFZp586B0621, LORD
- Transkript MANE Select
- ENST00000528368.3NM_001278431.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si C1QTNF5 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen C1QTNF5. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je C1QTNF5 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,4 kb z 1,9 kb genu; 732 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte C1QTNF5
2
pozic v genu C1QTNF5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 1,9 kb genu C1QTNF5, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.
Rysy spojené s C1QTNF5
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit C1QTNF5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Chorioretinal atrophy
- Choroidal neovascularization
- Difficulties with night vision
- Drusen
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
Zobrazit ještě 19 rysů
- Subretinal deposits
- Visual loss
- Abnormal anterior eye segment morphology
- Abnormal suspensory ligament of lens morphology
- Atrophic fundus lesion
- Blue yellow color blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Iris degeneration
- Iris transillumination defect
- Macular atrophy
- Peripapillary atrophy
- Red green color blindness
- Epiretinal membrane
- High eye pressure
- Adult-onset night blindness
- Blind spot
- Noninflammatory retina disease
- Retina degeneration
- Sub-RPE deposits
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen C1QTNF5: C1q and TNF related 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c1qtnf5
Dante Labs. Gen C1QTNF5: C1q and TNF related 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c1qtnf5
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů