Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TAT

tyrosine aminotransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.2
Souřadnice
Chromozom 16: 71 565 660–71 577 092 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 11,4 kb
Protein
454 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000355962.5NM_000353.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

  • Tyrosinemia

    • Autozomálně recesivní

      An autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by mutations in the FAH, HPD, and TAT genes. It is characterized by deficiency of one of the enzymes that are involved in the metabolism of tyrosine. It results in elevated blood tyrosine levels and accumulation of tyrosine and its byproducts in the liver, kidney, nervous system and other organs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Nitisinone (NTBC/Orfadin) lifelong; tyrosine and phenylalanine-restricted diet; AFP and liver MRI surveillance for HCC; liver transplantation for nitisinone-refractory disease or HCC; renal monitoring

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TAT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u TAT. TAT a 19 genů poblíž na chromozomu 16, od 71 071 376 do 72 071 375.Chromozom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70 802 084–71 230 735, řetězec zpětnémHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, řetězec zpětnémCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, řetězec dopřednémCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, řetězec zpětnémTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, řetězec zpětnémZNF23: 71 447 600–71 489 311, řetězec zpětnémZNF19: 71 464 555–71 565 502, řetězec zpětnémZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, řetězec dopřednémCHST4TAT: 71 565 660–71 577 092, řetězec zpětnémTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, řetězec dopřednémMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, řetězec zpětnémPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, řetězec zpětnémAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, řetězec dopřednémATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, řetězec dopřednémIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, řetězec zpětnémZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, řetězec zpětnémPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, řetězec dopřednémDHODH: 72 038 099–72 093 557, řetězec zpětnémHP: 72 054 478–72 061 071, řetězec dopřednémHPHPR: 72 063 148–72 077 246, řetězec dopřednémHPRSchéma TAT: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 71 565 660–71 568 284, 2 625 bázíExon 11: 71 568 711–71 568 809, 99 bázíExon 10: 71 569 854–71 569 937, 84 bázíExon 9: 71 570 269–71 570 397, 129 bázíExon 8: 71 570 679–71 570 831, 153 bázíExon 7: 71 571 606–71 571 658, 53 bázíExon 6: 71 572 186–71 572 324, 139 bázíExon 5: 71 572 530–71 572 688, 159 bázíExon 4: 71 573 539–71 573 606, 68 bázíExon 3: 71 575 922–71 576 026, 105 bázíExon 2: 71 576 181–71 576 427, 247 bázíExon 1: 71 577 009–71 577 092, 84 bází1211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 11,4 kb genu; 1 365 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TAT

71

pozic v genu TAT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,4 kb genu TAT, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TAT: tyrosine aminotransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. Gen TAT: tyrosine aminotransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tat

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test