Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POLH

DNA polymerase eta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.1
Souřadnice
Chromozom 6: 43 576 185–43 620 523 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 44,3 kb
Protein
713 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
XPV, RAD30A, XP-V
Transkript MANE Select
ENST00000372236.9NM_006502.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je POLH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u POLH. POLH a 22 genů poblíž na chromozomu 6, od 43 098 354 do 44 098 353.Chromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, řetězec dopřednémPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, řetězec dopřednémSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, řetězec dopřednémCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, řetězec zpětnémDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, řetězec dopřednémTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, řetězec dopřednémSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, řetězec zpětnémCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, řetězec zpětnémZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, řetězec dopřednémABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, řetězec zpětnémDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, řetězec dopřednémLRRC73: 43 506 062–43 510 388, řetězec zpětnémLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, řetězec dopřednémPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, řetězec zpětnémYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, řetězec zpětnémXPO5POLH: 43 576 185–43 620 523, řetězec dopřednémPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, řetězec zpětnémGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, řetězec dopřednémMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, řetězec dopřednémRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, řetězec zpětnémMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, řetězec dopřednémVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, řetězec dopřednémLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, řetězec zpětnémMRPL14Schéma POLH: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 43 576 185–43 576 440, 256 bázíExon 2: 43 582 316–43 582 456, 141 bázíExon 3: 43 583 007–43 583 141, 135 bázíExon 4: 43 587 272–43 587 489, 218 bázíExon 5: 43 597 696–43 597 865, 170 bázíExon 6: 43 600 988–43 601 091, 104 bázíExon 7: 43 603 892–43 604 011, 120 bázíExon 8: 43 604 615–43 604 738, 124 bázíExon 9: 43 605 254–43 605 319, 66 bázíExon 10: 43 610 554–43 610 723, 170 bázíExon 11: 43 613 660–43 620 523, 6 864 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,4 kb z 44,3 kb genu; 2 142 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POLH

21

pozic v genu POLH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (4,8 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 44,3 kb genu POLH, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLH: DNA polymerase eta. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/polh

Vancouver

Dante Labs. Gen POLH: DNA polymerase eta [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/polh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test