Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KRT3

keratin 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.13
Souřadnice
Chromozom 12: 52 789 685–52 796 117 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 6,4 kb
Protein
628 aminokyselin
Další názvy
CK3, K3
Transkript MANE Select
ENST00000417996.2NM_057088.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

Jak je KRT3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u KRT3. KRT3 a 35 genů poblíž na chromozomu 12, od 52 292 901 do 53 292 900.Chromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 MbKRT86: 52 249 300–52 309 163, řetězec dopřednémKRT86KRT83: 52 314 301–52 321 398, řetězec zpětnémKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, řetězec zpětnémKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, řetězec zpětnémKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, řetězec zpětnémKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, řetězec zpětnémKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, řetězec zpětnémKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, řetězec zpětnémKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, řetězec zpětnémKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, řetězec zpětnémKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, řetězec zpětnémKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, řetězec zpětnémKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, řetězec zpětnémKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, řetězec zpětnémKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, řetězec zpětnémKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, řetězec zpětnémKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, řetězec zpětnémKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, řetězec zpětnémKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, řetězec zpětnémKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, řetězec zpětnémKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, řetězec zpětnémKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, řetězec zpětnémKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, řetězec zpětnémKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, řetězec dopřednémKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, řetězec dopřednémEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, řetězec dopřednémTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, řetězec zpětnémSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, řetězec dopřednémIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, řetězec dopřednémSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, řetězec zpětnémCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, řetězec dopřednémZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, řetězec zpětnémITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, řetězec zpětnémRARG: 53 241 900–53 242 722, řetězec dopřednémSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, řetězec dopřednémSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, řetězec dopřednémESPL1Schéma KRT3: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 52 789 685–52 790 358, 674 bázíExon 8: 52 790 838–52 790 872, 35 bázíExon 7: 52 791 206–52 791 426, 221 bázíExon 6: 52 791 691–52 791 816, 126 bázíExon 5: 52 792 239–52 792 403, 165 bázíExon 4: 52 792 711–52 792 806, 96 bázíExon 3: 52 793 163–52 793 223, 61 bázíExon 2: 52 794 111–52 794 331, 221 bázíExon 1: 52 795 398–52 796 117, 720 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 6,4 kb genu; 1 887 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KRT3

2

pozic v genu KRT3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,4 kb genu KRT3, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT3: keratin 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/krt3

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT3: keratin 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/krt3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test