Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CST6

cystatin E/M

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.1
Souřadnice
Chromozom 11: 66 012 008–66 013 505 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 1,5 kb
Protein
149 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000312134.3NM_001323.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • Ectodermal dysplasia 15, hypohidrotic/hair typeAutozomálně recesivní

      A CST6 disorder with sparse hair and reduced sweating.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CST6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u CST6. CST6 a 48 genů poblíž na chromozomu 11, od 65 512 757 do 66 512 756.Chromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbSCYL1: 65 525 044–65 538 711, řetězec dopřednémSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, řetězec zpětnémZNRD2: 65 570 459–65 574 203, řetězec dopřednémZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, řetězec dopřednémEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, řetězec dopřednémKCNK7: 65 592 836–65 595 996, řetězec zpětnémKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, řetězec zpětnémMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, řetězec dopřednémPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, řetězec dopřednémSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, řetězec zpětnémRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, řetězec dopřednémKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, řetězec zpětnémRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, řetězec zpětnémAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, řetězec dopřednémOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, řetězec zpětnémSNX32: 65 833 664–65 856 896, řetězec dopřednémSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, řetězec dopřednémEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, řetězec zpětnémCTSW: 65 879 809–65 883 741, řetězec dopřednémFIBP: 65 883 740–65 888 532, řetězec zpětnémCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, řetězec dopřednémCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, řetězec zpětnémFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, řetězec zpětnémC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, řetězec dopřednémDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, řetězec dopřednémSART1: 65 961 681–65 980 137, řetězec dopřednémEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, řetězec zpětnémEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, řetězec dopřednémBANF1CST6: 66 012 008–66 013 505, řetězec dopřednémCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, řetězec zpětnémCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, řetězec zpětnémSF3B2: 66 050 729–66 069 308, řetězec dopřednémSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, řetězec dopřednémPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, řetězec dopřednémKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, řetězec dopřednémRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, řetězec dopřednémCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, řetězec zpětnémYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, řetězec dopřednémCD248: 66 314 494–66 317 044, řetězec zpětnémRIN1: 66 330 241–66 336 840, řetězec zpětnémRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, řetězec zpětnémBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, řetězec zpětnémB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, řetězec zpětnémSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, řetězec dopřednémNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, řetězec zpětnémMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, řetězec dopřednémPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, řetězec dopřednémDPP3: 66 509 079–66 533 613, řetězec dopřednémBBS1: 66 510 606–66 534 660, řetězec dopřednémBBS1Schéma CST6: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 66 012 008–66 012 284, 277 bázíExon 2: 66 012 826–66 012 951, 126 bázíExon 3: 66 013 317–66 013 505, 189 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,6 kb z 1,5 kb genu; 450 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CST6

1

pozice v genu CST6, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,5 kb genu CST6, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CST6: cystatin E/M. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cst6

Vancouver

Dante Labs. Gen CST6: cystatin E/M [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cst6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test