Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AP1B1

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.2
Souřadnice
Chromozom 22: 29 327 680–29 388 570 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 60,9 kb
Protein
949 aminokyselin
Další názvy
BAM22, AP105A
Předchozí symboly
ADTB1, CLAPB2
Transkript MANE Select
ENST00000357586.7NM_001127.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Jak je AP1B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u AP1B1. AP1B1 a 17 genů poblíž na chromozomu 22, od 28 858 125 do 29 858 124.Chromozom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, řetězec dopřednémZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, řetězec zpětnémC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, řetězec dopřednémKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, řetězec dopřednémEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, řetězec zpětnémRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, řetězec dopřednémEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, řetězec dopřednémGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, řetězec zpětnémRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 570, řetězec zpětnémAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, řetězec dopřednémRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, řetězec dopřednémNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, řetězec zpětnémTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, řetězec zpětnémNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, řetězec dopřednémNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, řetězec dopřednémCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, řetězec zpětnémZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, řetězec dopřednémUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, řetězec zpětnémASCC2Schéma AP1B1: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 29 327 680–29 328 895, 1 216 bázíExon 22: 29 329 712–29 329 720, 9 bázíExon 21: 29 330 378–29 330 532, 155 bázíExon 20: 29 330 623–29 330 709, 87 bázíExon 19: 29 331 449–29 331 533, 85 bázíExon 18: 29 331 787–29 331 916, 130 bázíExon 17: 29 334 265–29 334 410, 146 bázíExon 16: 29 338 990–29 339 133, 144 bázíExon 15: 29 339 754–29 339 774, 21 bázíExon 14: 29 340 656–29 340 857, 202 bázíExon 13: 29 341 501–29 341 760, 260 bázíExon 12: 29 342 285–29 342 383, 99 bázíExon 11: 29 349 218–29 349 383, 166 bázíExon 10: 29 350 035–29 350 150, 116 bázíExon 9: 29 351 171–29 351 266, 96 bázíExon 8: 29 351 705–29 351 825, 121 bázíExon 7: 29 354 650–29 354 871, 222 bázíExon 6: 29 356 426–29 356 616, 191 bázíExon 5: 29 358 726–29 358 971, 246 bázíExon 4: 29 359 824–29 359 959, 136 bázíExon 3: 29 363 001–29 363 106, 106 bázíExon 2: 29 367 207–29 367 270, 64 bázíExon 1: 29 388 424–29 388 570, 147 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 60,9 kb genu; 2 850 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AP1B1

2

pozic v genu AP1B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (50 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 60,9 kb genu AP1B1, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP1B1: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ap1b1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP1B1: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ap1b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test