Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie du gène TCF20, qui régule l'activité des gènes dans le cerveau en développement. La plupart des modifications empêchent le gène de fonctionner, et la plupart surviennent de novo, bien que certaines soient héritées d'un parent présentant des symptômes.
Signes et symptômes
Retard de développement, y compris un retard moteur, avec une déficience intellectuelle de degré variable. L'autisme et d'autres différences comportementales sont fréquents, de même que l'hypotonie et les particularités craniofaciales. Certaines personnes présentent également des crises d'épilepsie, des troubles du sommeil ou des troubles du mouvement.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, orthophonique, scolaire et comportemental, avec de la kinésithérapie en cas d'hypotonie. La plupart des cas surviennent de novo, mais un parent peut être porteur de la modification ; le conseil génétique et le test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
