Autosomique dominant
Causé par des altérations d'une copie du gène PHIP, qui fait partie d'un complexe de modificateurs épigénétiques, réduisant la quantité de protéine fonctionnelle. Les variants sont souvent de novo, mais certains sont hérités d'un parent qui peut être légèrement touché.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle ou difficultés d'apprentissage, avec des différences de comportement telles que des difficultés d'attention (TDAH) ou de l'anxiété. Le surpoids ou l'obésité sont fréquents dès l'enfance, de même que des traits faciaux caractéristiques, comme de grandes oreilles, des sourcils proéminents et un philtrum long. Une hypotonie musculaire et des troubles visuels sont courants.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, éducatif et comportemental, avec une attention portée à l'alimentation, à l'activité physique et au poids dès le plus jeune âge. Comme les altérations peuvent être héritées de parents légèrement touchés, un conseil génétique et un test parental permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
