Autosomique récessif
Un déficit en stérol 27-hydroxylase entraîne, dès l'enfance, des diarrhées chroniques et des cataractes, des xanthomes tendineux, puis une ataxie, une spasticité, un déclin cognitif et des modifications de la substance blanche.
Ce que change un diagnostic
Un traitement par acide chénodésoxycholique peut prévenir ou ralentir l'évolution de la maladie neurologique, surtout lorsqu'il est débuté tôt.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
