Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies du gène BLTP1 (anciennement KIAA1109), qui code pour une grande protéine impliquée dans le transfert de lipides entre les membranes des cellules.
Signes et symptômes
Souvent détecté avant la naissance, avec des ventricules cérébraux élargis, un tissu cérébral sous-développé, des contractures articulaires (arthrogrypose) et un pied bot.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est essentiellement de soutien et guidée par les besoins neurologiques, respiratoires et orthopédiques. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, de sorte que le conseil génétique, le dépistage des porteurs et les options de diagnostic prénatal peuvent être abordés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ALKKUCS
