Syndrome d'agénésie du corps calleux, cardiaque, oculaire et génital
Autosomique dominant
L'ACOGS est causé par une modification d'un exemplaire de CDH2, qui produit la N-cadhérine, une protéine qui aide les cellules à adhérer entre elles et guide les fibres nerveuses pendant le développement du cerveau. La plupart des modifications rapportées sont apparues de novo (de novo) chez la personne concernée.
Signes et symptômes
Un retard de développement et une déficience intellectuelle de degré variable sont fréquents, souvent avec un corps calleux absent ou sous-développé (la bande reliant les deux hémisphères du cerveau) et d'autres différences cérébrales. Les anomalies oculaires comprennent des problèmes de mouvements oculaires (comme l'anomalie de Duane), une opacité cornéenne (anomalie de Peters), et des malformations cardiaques congénitales ainsi que des différences génitales sont également signalées. Des mouvements en miroir sont aussi décrits.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend une évaluation cardiaque, oculaire et génitale, une imagerie cérébrale, ainsi qu'un accompagnement du développement, scolaire et thérapeutique, les crises d'épilepsie étant traitées si elles surviennent. La plupart des cas surviennent de novo, mais un parent peut porter la modification ; un conseil génétique et un test parental aident donc à préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
