Trouble neurodéveloppemental avec atrophie cérébelleuse, avec ou sans crises convulsives
Autosomique récessif
Causé par des variants touchant les deux copies de BRAT1, un gène impliqué dans le traitement de l'ARN et le développement cérébral. Le tableau clinique varie d'une personne à l'autre.
Signes et symptômes
Retard de développement et retard de langage, avec atrophie cérébelleuse à l'IRM. Certaines personnes présentent des crises convulsives.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, kinésithérapie et orthophonie, avec traitement des crises convulsives si nécessaire. Le conseil génétique explique l'hérédité récessive, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NEDCAS
