Autosomique dominant
Les modifications du GFAP entraînent des dépôts anormaux de protéines dans les astrocytes, provoquant une augmentation du volume de la tête et une régression du développement chez les nourrissons, ou des difficultés de déglutition, d'élocution, d'équilibre et de marche dans les formes à début plus tardif.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic met fin à la recherche de la cause, oriente les soins de soutien et précise le risque pour les membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Alexander disease type I
- Alexander disease type II
