Trouble neurodéveloppemental avec spasticité, cataractes et hypoplasie cérébelleuse
Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies de MED27, qui code une sous-unité du complexe Mediator, impliqué dans l'activation des gènes. Des altérations ont été rapportées dans 11 familles.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, avec spasticité ou faible tonus musculaire du tronc, mouvements dystoniques et hypoplasie cérébelleuse à l'IRM cérébrale. Des cataractes et des crises d'épilepsie ont été observées chez les personnes les plus gravement touchées. Une atrophie cérébelleuse a également été signalée.
Ce que change un diagnostic
Examen ophtalmologique et traitement des cataractes si nécessaire, traitement des crises d'épilepsie, et accompagnement du développement, de kinésithérapie et de l'alimentation. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire présente un risque de récurrence ; un conseil génétique et des tests de porteurs pour les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
