Autosomique récessif · Très rare ; seul un petit nombre de familles ont été signalées.
Causé par des modifications entraînant une perte de fonction des deux copies de NUP188, un composant du complexe du pore nucléaire. Chacun des parents porte généralement une copie modifiée.
Signes et symptômes
Les cataractes congénitales, un tonus musculaire faible et une microcéphalie sont typiques, avec des anomalies cérébrales telles qu'une hydrocéphalie ou un corps calleux fin (la bande qui relie les deux hémisphères du cerveau). Des malformations cardiaques congénitales et des problèmes respiratoires sont également rapportés. Le pronostic est défavorable.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est de soutien, visant les problèmes respiratoires, les cataractes et les problèmes cardiaques. Un conseil génétique, un dépistage porteur chez les apparentés et un test lors de grossesses futures sont possibles une fois les variants familiaux connus.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SANDSTEF
