Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies du gène DDX11, une hélicase de l'ADN qui contribue à maintenir ensemble les chromatides sœurs après leur duplication (cohésion des chromatides sœurs). Les cellules présentent une augmentation de la cassure des chromosomes.
Signes et symptômes
Un retard de croissance avant et après la naissance, une petite taille de la tête et une déficience intellectuelle légère à sévère sont typiques. Une perte auditive de type neurosensoriel, souvent associée à des malformations de l'oreille interne, est fréquente. Plus rarement, on observe des modifications de la pigmentation cutanée, des différences faciales ainsi que des anomalies squelettiques ou des membres.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un bilan auditif et un accompagnement, tel que des appareils auditifs ou des implants cochléaires, ainsi qu'un suivi de la croissance et un soutien au développement. Un conseil génétique est recommandé, et un dépistage de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
WABS
