Trouble causé par la perte de la fonction maternelle d'UBE3A, due à une délétion 15q11-q13, à une disomie uniparentale paternelle, à un défaut d'empreinte ou à un variant de UBE3A.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement pour les crises d'épilepsie, le sommeil et le développement ; lorsqu'un variant de UBE3A est hérité de la mère, le risque de récurrence est de 50 %, d'où l'importance d'un conseil génétique.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Angelman syndrome due to a point mutation
- Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
- Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
- Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
