Neuropathie périphérique, autosomique récessive, avec ou sans altération du développement intellectuel
Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies du gène MCM3AP, qui code pour GANP, un facteur qui exporte l'ARN messager hors du noyau.
Signes et symptômes
Faiblesse et atrophie précoces des jambes inférieures et des mains, avec déformations des pieds et difficultés à marcher, typiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Certaines personnes présentent une déficience intellectuelle ou un retard de développement.
Ce que change un diagnostic
La kinésithérapie, l'orthésie et les soins orthopédiques favorisent la mobilité, avec un accompagnement du développement si nécessaire. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un test de porteur pour les membres de la famille sont proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
PNRIID
