Déficience intellectuelle liée à TELO2 (syndrome de You-Hoover-Fong)
Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de TELO2, le gène 2 de maintenance des télomères. Seul un petit nombre de familles a été signalé.
Signes et symptômes
Retard global du développement et déficience intellectuelle, avec microcéphalie et petite taille. Des troubles du mouvement, tels que des difficultés d'équilibre ou des mouvements anormaux, ont été rapportés. Plus rarement, des crises d'épilepsie, des troubles du sommeil, ou des problèmes de vision et d'audition sont observés.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement au développement, à la scolarité et par des thérapies, avec un bilan neurologique, de croissance, ophtalmologique et auditif. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, et un conseil génétique ainsi qu'un test de porteur pour les membres de la famille sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
YHFS; you-Hoover-Fong syndrome
