Syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj 1
Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie du gène H3-3A (anciennement H3F3A), qui produit l'histone H3.3, une protéine qui empaquette l'ADN et contrôle l'activité des gènes. Les modifications signalées comprennent des variants faux-sens, synonymes et de perte de codon stop, et sont généralement de novo.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, généralement de degré sévère, avec une faible tonicité musculaire et un retard ou une absence de langage. Des crises convulsives, des différences crâniofaciales (notamment une fusion précoce des os du crâne), une croissance réduite et une atteinte oculaire peuvent survenir. Plus rarement, on observe des différences cérébrales à l'IRM, des malformations cardiaques ou génitales, ou des difficultés d'alimentation.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental, orthophonique et scolaire, avec un suivi neurologique, oculaire et de croissance ; les crises convulsives sont traitées par des médicaments standard. La modification est généralement de novo, le risque pour les autres membres de la famille est donc considéré comme faible, mais un conseil génétique est disponible et des tests prénataux et de préimplantation sont possibles une fois le variant connu dans la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BRYLIB1
