Trouble du développement intellectuel avec malformations cardiaques et faciès dysmorphique
Autosomique récessif
Cette maladie est causée par des variants touchant les deux copies de TMEM94, un gène qui code un transporteur du magnésium dans le réticulum endoplasmique ; les variants rapportés empêchent le gène de fonctionner.
Signes et symptômes
Un retard global du développement et une déficience intellectuelle sont présents chez toutes les personnes rapportées. Des malformations cardiaques congénitales sont présentes chez presque toutes les personnes rapportées, et des traits du visage caractéristiques sont fréquents.
Ce que change un diagnostic
Évaluation cardiaque par échocardiographie, avec suivi cardiologique ou chirurgie si nécessaire, ainsi qu'un accompagnement développemental, scolaire et thérapeutique. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont généralement porteurs, chaque futur enfant a 1 chance sur 4 d'être atteint, et un test de porteur peut être proposé aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
