Autosomique récessif
Causé par des modifications avec perte de fonction sur les deux copies de GTPBP2, qui code une protéine de liaison au GTP impliquée dans le contrôle qualité associé aux ribosomes. Environ 27 personnes ont été signalées dans la littérature.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, accompagnés d'un trouble du langage, d'un tonus musculaire faible et de troubles du mouvement. Une déficience visuelle est fréquente, et les constatations à l'IRM cérébrale varient. Une microcéphalie et une épilepsie sont également rapportées.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental, scolaire et thérapeutique, avec un suivi ophtalmologique et neurologique. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, et un conseil génétique ainsi qu'un test de porteur pour les membres de la famille sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
JABELS
