Des variations sur les deux copies de POLR3B provoquent une leucodystrophie hypomyélinisante liée à POLR3 (leucodystrophie 4H), dans laquelle la substance blanche du cerveau est mal formée. POLR3B fait partie de l'ARN polymérase III, qui fabrique des molécules d'ARN, comme l'ARNr et l'ARNt, dont les cellules ont besoin.
Signes et symptômes
Dans la forme récessive, une instabilité à la marche (ataxie), des tremblements et des troubles moteurs d'évolution lente apparaissent dès la petite enfance, avec un retard ou une absence de dentition, un retard de la puberté et une myopie. Une déficience intellectuelle peut survenir.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend la kinésithérapie et un accompagnement de la mobilité, des soins dentaires, ainsi qu'un bilan hormonal avec un traitement si nécessaire. Le conseil génétique explique l'hérédité récessive, et un dépistage des porteurs peut être proposé aux membres de la famille.
Gènes analysés
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
- leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
