Syndrome neuro-oculo-cardio-génito-urinaire
Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie de WDR37. Les modifications signalées comprennent des variants faux-sens et d'épissage, et ceux décrits sont apparus de novo.
Signes et symptômes
Déficience intellectuelle et crises convulsives, avec des traits du visage caractéristiques. Des colobomes oculaires et d'autres différences oculaires, des malformations cardiaques et des différences rénales ont été signalés. Une malformation cérébelleuse et des anomalies squelettiques ont également été rapportées.
Ce que change un diagnostic
Traitement des crises convulsives, accompagnement du développement et évaluation des yeux, du cœur et des reins. Les cas rapportés sont apparus de novo, mais le conseil génétique et le test des parents permettent d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NOCGUS
