Autosomique récessif
Le déficit en enzyme aspartoacylase provoque une augmentation du volume de la tête, une faiblesse du contrôle de la tête, un tonus musculaire faible et un retard de développement dès les premiers mois de la vie ; des formes plus légères existent également.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic permet une prise en charge de soutien, un test de porteur pour les membres de la famille et une planification de la reproduction.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease
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- mild Canavan disease
- severe Canavan disease
