Trouble lié à l'accumulation d'oxystérols associée à CYP7B1
Autosomique récessif
Causée par des modifications à perte de fonction touchant les deux copies de CYP7B1, qui code l'oxystérol 7-alpha-hydroxylase, une enzyme intervenant dans la production des acides biliaires. Sa perte est associée à la paraplégie spastique de type 5 et, chez certaines personnes, à une maladie du foie.
Signes et symptômes
Les personnes concernées peuvent présenter une paraplégie spastique héréditaire de type 5, caractérisée par une raideur et une faiblesse progressives des jambes apparaissant à tout âge, de l'enfance à l'âge adulte, parfois accompagnées d'une diminution de la sensibilité aux vibrations et de troubles de la continence urinaire. Certaines présentent également des anomalies de la substance blanche cérébrale à l'IRM. Dans certaines familles, une maladie du foie est aussi observée, comme une hépatite auto-immune chronique ou une cirrhose.
Ce que change un diagnostic
La paraplégie spastique est prise en charge par la kinésithérapie, des médicaments antispastiques et des aides à la mobilité. Les personnes atteintes d'une maladie du foie sont suivies par des équipes spécialisées en hépatologie. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, si bien que chaque autre enfant a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un test de porteur pour les membres de la famille sont disponibles.
Gènes analysés
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
