Syndrome de microcéphalie congénitale – encéphalopathie sévère – atrophie cérébrale progressive
Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies du gène ASNS, qui code l'asparagine synthétase. En l'absence d'une quantité suffisante de cette enzyme, les cellules cérébrales ne peuvent pas produire assez d'asparagine, dont elles ont besoin au cours du développement.
Signes et symptômes
Microcéphalie présente dès la naissance, qui s'aggrave avec le temps, retard de développement sévère et crises d'épilepsie souvent difficiles à contrôler. Le tonus musculaire est initialement faible, puis devient raide avec une spasticité. Des réactions de sursaut exagérées et des difficultés d'alimentation sont fréquentes. L'imagerie cérébrale peut montrer une perte généralisée de tissu cérébral.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est de soutien, avec traitement des crises d'épilepsie, aide à la nutrition et à l'alimentation, kinésithérapie et soins palliatifs si nécessaire. Le conseil génétique explique l'hérédité récessive, et des tests de porteur et des tests prénatals sont proposés aux familles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
