Causés par des modifications dans les gènes qui contrôlent la migration des cellules nerveuses vers leur position dans le cerveau en développement. Ce rapport comprend DCX, situé sur le chromosome X, et APC2 (récessif).
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, souvent sévère, avec des crises épileptiques parfois difficiles à contrôler. Un tonus musculaire faible, une raideur ultérieure et des difficultés alimentaires sont fréquents. Les femmes porteuses d'une modification de DCX présentent souvent une forme plus légère, appelée hétérotopie en bande sous-corticale, avec des crises épileptiques et des difficultés d'apprentissage variables.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge porte sur le contrôle des crises épileptiques, l'alimentation et la nutrition, la kinésithérapie et l'accompagnement du développement. Le conseil génétique dépend du gène concerné : les modifications dominantes surviennent souvent de novo, DCX peut être transmis par une mère porteuse, et les formes récessives sont transmises lorsque les deux parents sont porteurs.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 44 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
- massa casaer ceulemans syndrome
- microlissencephaly
- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
- muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
- Neu-Laxova syndrome
- Neu-Laxova syndrome 1
- Neu-Laxova syndrome 2
- neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
- Norman-Roberts syndrome
- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
- X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
