Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de FAT4, qui code une grande protéine d'adhésion cellulaire guidant l'organisation des cellules dans les tissus en développement, y compris le cerveau et les vaisseaux lymphatiques.
Signes et symptômes
Anomalies neurodéveloppementales, avec différences craniofaciales et squelettiques, telles qu'observées dans le syndrome de Van Maldergem.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement au développement et à la scolarité, avec évaluation de l'audition, des reins et de la fonction neurologique. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un dépistage porteur pour les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
MONDO:0100603Sources : [1][2]
