Hypopigmentation, hépatosplénomégalie et retard de myélinisation et du développement
Autosomique dominant · Seules quelques personnes ont été rapportées.
Causée par des variants à gain de fonction sur une copie du gène CLCN7, comme p.Tyr715Cys, apparus de novo dans les cas rapportés. Le canal hyperactif élargit les lysosomes et provoque une accumulation de substances dans de nombreux tissus. D'autres variants de CLCN7 provoquent une ostéopétrose, une maladie osseuse distincte qui n'est pas observée dans le HOD.
Signes et symptômes
Retard du développement. La peau et les cheveux sont plus clairs que la normale, et le foie et la rate sont augmentés de volume. L'imagerie cérébrale montre un retard de myélinisation.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est de soutien, avec des thérapies du développement et une surveillance du foie et de la rate. Le changement est apparu de novo dans les cas rapportés, le risque de récurrence est donc faible, mais un test parental et un conseil génétique sont recommandés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
HOD
