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Rapport sur les affections · Neurologie

Syndrome CEBALID (MN1)

Le séquençage du génome entier analyse le gène MN1 pour rechercher les modifications spécifiques situées près de son extrémité, à l'origine du syndrome CEBALID, une affection neurodéveloppementale caractérisée par des traits faciaux distinctifs et des différences cérébrales.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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À propos de ce condition

Une affection neurodéveloppementale rare, caractérisée par des traits faciaux et crâniens distinctifs, des anomalies cérébrales, une perte auditive et un retard de langage. Elle est causée par des modifications spécifiques situées vers la fin du gène MN1, survenant généralement de novo chez l'enfant.

Le syndrome CEBALID, également appelé syndrome de troncature C-terminale de MN1, est une affection neurodéveloppementale rare. Son nom correspond à l'expression anglaise « craniofacial defects, dysmorphic ears, brain abnormalities, language delay and intellectual disability », qui désigne des anomalies craniofaciales, des oreilles dysmorphiques, des anomalies cérébrales, un retard de langage et une déficience intellectuelle. La plupart des personnes présentent une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard important de la parole, ainsi qu'un développement insuffisant du tiers moyen du visage, de petites oreilles implantées bas et des différences à l'imagerie cérébrale.

Ce syndrome est causé par des modifications spécifiques situées près de l'extrémité de MN1, qui code un facteur de transcription nécessaire au développement du palais et du crâne. Ces modifications produisent une protéine raccourcie qui semble agir de manière dominante, plutôt que de simplement réduire la quantité de MN1. La perte auditive est fréquente, et certaines personnes présentent des crises d'épilepsie ou une craniosynostose, c'est-à-dire la fusion précoce des os du crâne.

La plupart des cas surviennent de novo chez l'enfant. Le conseil génétique et le test parental permettent d'évaluer le risque de récurrence ; des tests prénataux et préimplantatoires sont possibles une fois la modification identifiée dans la famille. La prise en charge est pluridisciplinaire et comprend l'audition, l'orthophonie, ainsi que le soutien au développement et à la scolarité, avec un suivi craniofacial et neurologique si nécessaire.

La maladie que nous analysons

Autosomique dominant

Causé par des modifications de la dernière partie du gène MN1 qui produisent une protéine raccourcie, agissant apparemment de manière dominante. Les cas surviennent généralement de novo.

Signes et symptômes

Des traits faciaux distinctifs, tels qu'une hypoplasie du tiers moyen du visage et des oreilles petites et basses, associés à un retard du langage expressif et à une déficience intellectuelle légère à modérée, sont typiques. Une perte auditive, généralement de type transmission ou neurosensorielle, est fréquente, et l'imagerie cérébrale peut révéler des différences structurelles, comme une rhombencéphalosynapsie. Plus rarement, on observe une craniosynostose ou des crises épileptiques.

Ce que change un diagnostic

Bilan et prise en charge auditifs, orthophonie, et accompagnement du développement et de la scolarité, avec un suivi craniofacial et neurologique si nécessaire. Les cas surviennent généralement de novo, mais un conseil génétique et un test parental permettent d'évaluer le risque de récurrence.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome

MONDO:0032908OMIM 618774Orphanet 693549MedGen 1710973Sources : [1][2][3]

Pourquoi séquencer l’intégralité du génome ?

Le syndrome CEBALID survient généralement de novo chez l'enfant ; la question essentielle pour les apparentés est donc de savoir si la modification peut être retrouvée chez l'un des parents.

Accompagnement de la parole et de l'audition

La prise en charge est assurée par une équipe de spécialistes pour les retards de développement, les troubles de l'alimentation, les crises d'épilepsie, la perte auditive et les besoins en langage et en parole. Une communication alternative est utilisée lorsque la parole est limitée.

Risque de récurrence lorsqu'aucun parent n'est porteur

Si la modification ne peut être retrouvée chez aucun des deux parents, le risque pour les frères et sœurs n'est que légèrement supérieur à celui de la population générale. Des tests prénataux et préimplantatoires sont possibles une fois la modification identifiée dans la famille.

Références

  1. Mak CCY, Fung JLF, Lee M, Lin AE, Amiel J, Doherty D et al., 2020. MN1 C-Terminal Truncation Syndrome. GeneReviews
  2. Palma Milla C, Patricia PM, Lezana JM, Cruz J, Quesada JF, Vila S et al., 2023. A Novel Pathogenic Variant in the MN1 Gene in a Patient Presenting with Rhombencephalosynapsis and Craniofacial Anomalies, Expanding MN1 C-terminal Truncation Syndrome. Journal of pediatric genetics
  3. MN1 C-terminal truncation syndrome. MedlinePlus Genetics

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