Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie de USP7, une enzyme qui contrôle la stabilité de nombreuses protéines, dont certaines impliquées dans le développement du cerveau. Ces modifications peuvent réduire ou augmenter son activité, et elles surviennent généralement de novo.
Signes et symptômes
Retard de développement avec retard de langage, et déficience intellectuelle de degré variable : jusqu'à la moitié des personnes atteintes ont une intelligence dans la norme. L'autisme, l'anxiété, l'agressivité et d'autres différences de comportement sont fréquents, de même qu'une hypotonie, des difficultés alimentaires et des troubles oculaires tels que l'hypermétropie, le strabisme ou le nystagmus. Plus rarement, on observe des crises épileptiques ou un sous-développement des organes génitaux chez les garçons.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, orthophonique, scolaire et comportemental, avec bilan neurologique et ophtalmologique, et traitement des crises épileptiques si nécessaire. La plupart des cas surviennent de novo, mais le conseil génétique et le test des parents permettent d'évaluer le risque de récurrence ; plus rarement, la modification est héritée d'un parent.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
