Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, dysmorphie faciale et anomalies cérébrales
Autosomique récessif
Causé par des variants à perte de fonction affectant les deux copies de PPP1R21, qui code une sous-unité régulatrice de la protéine phosphatase 1. Seul un nombre limité de familles a été décrit.
Signes et symptômes
Hypotonie musculaire dès la petite enfance, avec retard de développement global et déficience intellectuelle, souvent accompagnée de difficultés alimentaires et d'une croissance insuffisante. Des traits du visage caractéristiques et des problèmes oculaires tels que strabisme, nystagmus ou atrophie optique sont fréquents, et l'IRM cérébrale peut montrer des différences de la substance blanche ou du cervelet. Plus rarement, on observe des crises d'épilepsie ou des anomalies cardiaques.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental, alimentaire et thérapeutique, avec un bilan ophtalmologique, neurologique et de croissance. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, si bien que chaque autre enfant a un risque de 1 sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un test de porteur pour les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
