Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie de SPTBN1, qui code la bêta-II spectrine, une protéine de structure importante pour la forme et les connexions des cellules nerveuses. La plupart des modifications surviennent de novo.
Signes et symptômes
Retard du développement avec un retard marqué du langage et de la parole, et une déficience intellectuelle allant de légère à sévère. Des traits autistiques, des anomalies du comportement et de la motricité, ainsi qu'un tonus musculaire faible sont fréquents, et des crises d'épilepsie surviennent chez certaines personnes. Les particularités faciales sont variables.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental, orthophonique et scolaire, avec une évaluation comportementale et neurologique, et un traitement des crises d'épilepsie si elles surviennent. La plupart des cas surviennent de novo, mais un parent peut porter la modification ; le conseil génétique et le test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
