Autosomique dominant
Causé par une altération d'une copie de l'un des nombreux gènes qui composent le complexe BAF (SWI/SNF) de remodelage de la chromatine, dont ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 et BICRA. Dans le cas d'ARID1B, presque toutes les altérations surviennent de novo.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, de légère à sévère, la parole étant particulièrement touchée. Les ongles et les dernières phalanges des cinquièmes doigts et orteils petits ou absents, des traits du visage grossiers, des sourcils épais, une chevelure clairsemée et une pilosité corporelle accrue sont typiques. Une hypotonie et des difficultés d'alimentation sont fréquentes. Environ la moitié des personnes présentent des crises d'épilepsie. Des anomalies cardiaques, rénales, cérébrales ou oculaires, ainsi qu'une perte auditive, peuvent aussi survenir.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement du développement, du langage et de la scolarité, avec un suivi de la croissance, de l'alimentation, de la vision, de l'audition, du cœur et des reins dès le diagnostic. Le suivi spécialisé dépend du gène concerné et des signes présents. La plupart des cas surviennent de novo, mais le conseil génétique et le test parental permettent d'évaluer le risque de récurrence, car un parent peut être atteint dans quelques familles.
Également connu sous le nom de
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
Inclut 12 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
