Autosomique dominant
Causés par des variations sur une copie du gène KAT6B, une histone acétyltransférase qui contrôle l'activité des gènes pendant le développement. Les variations signalées surviennent de novo, et leur position dans le gène influence les caractéristiques qui apparaissent.
Signes et symptômes
Un retard de développement et une déficience intellectuelle avec hypotonie musculaire sont communs à toutes les formes. Dans le syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, on observe des paupières étroites et tombantes, un visage inexpressif en masque, de longs pouces et gros orteils, ainsi que des rotules petites ou absentes. Dans le syndrome génitopatellaire, on observe une absence de rotules, des contractures articulaires, des différences génitales et des anomalies cérébrales et rénales. Plus rarement, on observe des malformations cardiaques, une perte auditive ou des problèmes dentaires.
Ce que change un diagnostic
Dosage des hormones thyroïdiennes, bilan cardiaque, rénal, auditif et oculaire, chirurgie palpébrale si nécessaire et accompagnement du développement. Les cas signalés surviennent de novo, mais un test parental et un conseil génétique permettent d'estimer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
KAT6B-related disorder
