Autosomique récessif
Causé par des variants des deux copies du gène FITM2. Seules quelques familles ont été rapportées.
Signes et symptômes
Perte auditive neurosensorielle progressive débutant dans l'enfance, dystonie et perte des habiletés motrices, et peau sèche et écailleuse de type ichtyose. Un retard de croissance a été décrit. Des difficultés d'apprentissage et une raideur des jambes (paraplégie spastique) ont également été rapportées.
Ce que change un diagnostic
Bilan auditif avec appareils auditifs ou implants cochléaires, prise en charge neurologique de la dystonie, soins de la peau et kinésithérapie. Le conseil génétique explique l'hérédité récessive, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SIDDIS
