Autosomique dominant
Causé par des altérations d'une copie du gène CSNK2B, qui code la partie régulatrice de la protéine kinase CK2, une enzyme jouant de nombreux rôles dans les cellules cérébrales. La plupart des altérations surviennent de novo.
Signes et symptômes
Les crises d'épilepsie débutent généralement au cours de la première ou des deux premières années de vie et varient par leur type et leur gravité. Le retard de développement et la déficience intellectuelle vont de légers à sévères, avec un retard de la parole et de la motricité, et parfois une hypotonie musculaire pendant la petite enfance. Une petite taille est également observée, et certaines personnes présentent des différences au niveau des doigts ou des orteils.
Ce que change un diagnostic
Traitement des crises d'épilepsie, efficace chez de nombreuses personnes, et accompagnement du développement, de la parole et de la scolarité. La plupart des cas surviennent de novo, mais un conseil génétique et un test parental permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
POBINDS
