Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies du gène TRAPPC4, qui fait partie du complexe TRAPP régulant le transport des protéines entre les compartiments cellulaires. De nombreuses familles rapportées partagent le même variant d'épissage.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle sévères, crises d'épilepsie à début précoce, petite taille de la tête (microcéphalie) et raideur musculaire (spasticité) qui s'aggrave progressivement. L'imagerie cérébrale montre une atrophie du cerveau et du cervelet. Une dysmorphie faciale et une atteinte musculaire ont également été rapportées.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est essentiellement symptomatique, comprenant le traitement des crises, la kinésithérapie, la gestion de la spasticité et un accompagnement de l'alimentation. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, si bien qu'un conseil génétique et un dépistage du statut de porteur peuvent être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NEDESBA
