Fetal Akinesia, Respiratory Insufficiency, Microcephaly, Polymicrogyria and Dysmorphic Facies
Autosomique récessif
Le FARIMPD est causé par des modifications touchant les deux copies de ATP1A2, gène qui participe à la constitution de la pompe sodium-potassium dans les cellules du cerveau et des muscles ; les modifications rapportées suppriment la fonction du gène. Une modification sur une seule copie de ATP1A2 provoque une affection différente, l'hémiplégie migraineuse familiale.
Signes et symptômes
Une diminution des mouvements avant la naissance, des contractures articulaires (arthrogrypose) et une petite tête sont typiques, associées à une polymicrogyrie (nombreux replis cérébraux petits et anormaux). Des décès précoces, avant la naissance ou peu après, ont été rapportés.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est de soutien et centrée sur le confort et l'aide respiratoire, les décisions étant prises en concertation avec la famille. Le conseil génétique est important : les parents sont généralement porteurs, chaque future grossesse présente un risque d'être affectée, et un diagnostic prénatal ou un diagnostic préimplantatoire peut être envisagé.
Gènes analysés
