Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie de SMARCC1, qui fait partie du complexe de remodelage de la chromatine BAF, lequel contrôle l'activité des gènes pendant le développement du cerveau. Les modifications identifiées dans l'étude sont de novo.
Signes et symptômes
L'hydrocéphalie congénitale, souvent due à un rétrécissement de l'aqueduc du cerveau, en est une caractéristique majeure, ainsi que d'autres malformations cérébrales, comme des anomalies du corps calleux. Un retard de développement et des malformations cardiaques sont également fréquents.
Ce que change un diagnostic
Prise en charge neurochirurgicale de l'hydrocéphalie, accompagnement du développement et évaluation d'autres anomalies. Les modifications rapportées étant apparues de novo, le conseil génétique et le test des parents restent importants pour évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SMARCC1-related BAFopathy
