Autosomique dominant
Causé par des variants à perte de fonction sur une copie du gène KMT2A, un régulateur de la chromatine qui contrôle l'activité de nombreux gènes du développement. La plupart des cas surviennent de novo, bien que la transmission par un parent atteint ait été rapportée.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, avec une grande variabilité d'une personne à l'autre, ainsi qu'un tonus musculaire faible et une petite taille. Une pilosité excessive sur les coudes, le dos et les membres, ainsi que des traits du visage caractéristiques tels que des sourcils épais et de longs cils, sont typiques. Parmi les autres signes rapportés figurent des crises épileptiques, des difficultés d'alimentation, des différences de comportement et des malformations cardiaques.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, éducatif et comportemental, avec un suivi de la croissance, de l'alimentation, des yeux et du cœur. La plupart des cas surviennent de novo, mais un conseil génétique et un test parental permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
