Encéphalopathie néonatale avec myoclonies non épileptiques
Autosomique dominant
Cette affection est causée par des modifications spécifiques d'une copie de KCNQ2 qui augmentent l'activité d'un canal potassique dans les cellules nerveuses (gain de fonction), contrairement aux modifications plus fréquentes de KCNQ2 qui la réduisent et provoquent des crises néonatales. Les modifications rapportées sont apparues de novo.
Signes et symptômes
Dès la naissance, les bébés présentent de fréquentes secousses musculaires de type sursaut (myoclonies) qui ne montrent pas d'activité épileptique à l'EEG, une vigilance réduite et des troubles respiratoires, tels qu'une respiration superficielle ou irrégulière pouvant nécessiter une assistance. Une hypothermie a également été signalée. Un retard de développement sévère s'ensuit, et certains enfants développent par la suite des crises d'épilepsie.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est de soutien, avec une assistance respiratoire si nécessaire, une évaluation neurologique attentive pour distinguer les secousses non épileptiques des crises, ainsi qu'un accompagnement développemental et thérapeutique. Les cas rapportés sont apparus de novo, mais un parent peut porter la modification dans seulement une partie de ses cellules ; le conseil génétique et le test parental permettent donc de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
