Microcéphalie avec lissencéphalie et/ou hydranencéphalie
Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies de NDE1, un gène nécessaire à la division cellulaire dans le cerveau en développement. La perte de fonction perturbe la prolifération des cellules progénitrices cérébrales.
Signes et symptômes
Microcéphalie sévère, avec une surface cérébrale simplifiée ou lisse. Dans une revue des cas publiés, tous présentaient une déficience intellectuelle et une agénésie du corps calleux.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est de soutien, avec traitement des crises épileptiques, aide à l'alimentation, kinésithérapie et soins palliatifs si nécessaire. Le conseil génétique explique l'hérédité récessive, et des tests de porteur et des tests prénataux sont proposés aux familles.
Gènes analysés
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- lissencephaly 4
- NDE1-related microhydranencephaly
