Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie du gène COL4A1, qui code une partie du collagène de type IV, un composant essentiel des membranes basales qui soutiennent les vaisseaux sanguins. Ces modifications sont souvent héritées d'un parent, mais peuvent aussi apparaître de novo.
Signes et symptômes
Maladie des petits vaisseaux du cerveau, pouvant se manifester par une porencéphalie (cavités remplies de liquide) présente dès le développement fœtal ou peu après la naissance, par une hémiparésie infantile (faiblesse d'un côté du corps), des crises d'épilepsie, ou par un accident vasculaire cérébral hémorragique, qui peut survenir à l'âge adulte. Des signes oculaires tels que des vaisseaux rétiniens tortueux, une cataracte et une anomalie d'Axenfeld-Rieger peuvent apparaître. Une atteinte rénale, des crampes musculaires et des anévrismes cérébraux peuvent aussi survenir, comme dans le syndrome HANAC, et certains porteurs présentent peu de symptômes, voire aucun.
Ce que change un diagnostic
Imagerie cérébrale et contrôles oculaires, rénaux et de la tension artérielle ; éviter, dans la mesure du possible, les anticoagulants, le tabac, les traumatismes crâniens et les sports de contact. Le conseil génétique et le test des parents et des apparentés permettent de déterminer qui est à risque.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
COL4A1-related disorders
Inclut 5 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
