Trouble neurodéveloppemental lié à TNR avec spasticité et opisthotonos transitoire
Autosomique récessif
Causée par des modifications sur les deux copies de TNR (ténascine-R), une protéine de la matrice extracellulaire du cerveau impliquée dans les connexions nerveuses et la myélinisation.
Signes et symptômes
Retard de développement, souvent marqué, avec hypotonie du tronc et raideur (spasticité) des jambes. Pendant la petite enfance, on observe des épisodes de cambrure vers l'arrière (opisthotonos) qui s'atténuent avec le temps. L'affection n'évolue généralement pas.
Ce que change un diagnostic
Kinésithérapie, prise en charge de la spasticité, aides à la mobilité et accompagnement du développement. Les parents sont généralement porteurs sains ; un test de porteur pour les apparentés et un conseil génétique sont donc disponibles.
Gènes analysés
