Malformations cérébrales avec ou sans anomalies des voies urinaires
Autosomique dominant
Cette affection résulte de la perte d'une copie fonctionnelle de NFIA. Elle est causée soit par de petites modifications de NFIA, soit par des délétions en 1p31 qui suppriment le gène ; beaucoup surviennent de novo, mais des cas héréditaires ont été rapportés.
Signes et symptômes
Un corps calleux absent ou sous-développé, des ventricules élargis et une tête de grande taille sont les constatations les plus typiques, souvent accompagnées d'un tonus musculaire bas et d'un retard du développement. Une déficience intellectuelle a également été rapportée. Des anomalies des voies urinaires, telles que le reflux vésico-urétéral ou l'hydronéphrose, ainsi que des crises épileptiques, peuvent aussi survenir.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un suivi neurologique et urologique, le traitement des crises épileptiques et des problèmes urinaires, ainsi qu'un accompagnement du développement. Beaucoup de cas surviennent de novo, mais un parent peut porter la modification ; le conseil génétique et le test des parents permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
